Наследственные заболевания - Ладамед - медицинский центр. Анализы в Екатеринбурге.

- Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови
- Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS в крови
- Выявление мутаций в гене APOB при семейной гиперхолестеринемии
- Выявление мутаций в гене LDLR при семейной гиперхолестеринемии
- Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма
- Генодиагностика при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников (4 мутации в гене CYP21A2)
- Диагностика синдрома Криглера-Найяра (мутации в гене UGT1A1)
- Инактивация Х-хромосомы
- Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
- Мутации в гене GJB2 (скрытое носительство несиндромальной нейросенсорной тугоухости)
- Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))
- Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия
- Расширенная диагностика крови на лактазную недостаточность MCM6 (-13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G)
- Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 (13915 A>C, 13910 С>T, 13907 G >C) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D)
- Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (исследование копийности генов SMN1 и SMN2)
- Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)
- Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова
- Генодиагностика болезни Паркинсона
- Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ (CADASIL)
- Генодиагностика хореи Гентингтона
- Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
- Генотипирование гена SOD1 для диагностики амиотрофического склероза
- Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к избыточному весу, 4 мутации
- Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к сахарному диабету 2 типа (Диабет-2Д-скрин), 5 мутаций
- Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV)
- Синдром Жильбера – расширенный, 3 полиморфизма в гене UGT1A1
- Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1
- Скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон)

×