Генодиагностика болезни Паркинсона

Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Описание
Болезнь Паркинсона представляет собой одно из самых распространенных нейродегенеративных заболеваний, поражающее 1-2% населения и развивающееся в основном после 65 лет. Данное заболевание характеризуется отмиранием дофаминовых нейронов в черной субстанции, однако с прогрессированием состояния в процесс нейродегенерации постепенно вовлекаются все отделы головного мозга. Другой важной патоморфологической характеристикой болезни Паркинсона является внутринейрональные белковые отложения, которые называются тельцами Леви и представляют собой отложения альфа-синуклеина и других нейрональных белков.
Классическими проявлениями болезни Паркинсона являются тремор, мышечная ригидность и брадикинезия. Данная триада также может сочетаться с другими неврологическими проявлениями.
Исторически болезнь Паркинсона рассматривалась как спорадическое заболевание, однако на сегодняшний день доказано, что до 15% случаев развиваются в связи с различными генетическими аберрациями. На данный момент известно о 18 генах, мутации в которых могут вызывать развитие болезни Паркинсона. Аутосомно-доминантные формы ассоциированы с мутациями в генах PARK1 (SNCA; точечная мутация A30P и делеции и дупликации гена), PARK8 (LRRK2 мутация G2019S). Аутосомно-рецессивные формы вызываются гомозиготными мутациями в генах PARK2 (Parkin), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1) и ATP13A2. Также существует ряд локусов, изменения в которых могут увеличивать риски развития болезни Паркинсона.
В тесте Генодиагностика болезни Паркинсона проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.
Показания к назначению
• наличие нехарактерной симптоматики и быстрой прогрессии болезни Паркинсона;
• семейные формы болезни Паркинсона (наличие близкого родственника, болеющего болезнью Паркинсона);
• сниженный ответ или его полное отсутствие на терапию леводопой;
• раннее начало симптоматики (до 65 лет).

Артикул: 96-10-074 Категория:

5850 

Детали

Срок:

11 р.д.

Биоматериал:

Венозная кровь

тип иссл.

Кач.