Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Описание
Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.
Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.
Показания к назначению
Подозрение на муковисцидоз.