Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Описание
Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) – представляют собой гетерогенную группу врожденных дефектов клеток иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований. Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, уникальных признаков не существует. Признаки иммунодефицита скрыты как правило за диагнозами и тенденцией к частым заболеваниям инфекционной природы.  
Особенностью клинических проявлений первичной иммунной недостаточности является то, что они неспецифичны для конкретных нозологических форм: это могут быть симптомы банальных инфекций бронхолегочной системы, ЛОР-органов или кожи. Настораживающим фактором в этом случае служит необычно тяжелое или атипичное течение заболевания, а также отсутствие ответа на стандартные терапевтические воздействия. Первичные иммунодефициты могут иметь маски гастроинтестинальных симптомов, аутоиммунных проявлений, злокачественных новообразований.
Тяжелые формы ПИДС (как правило Т-клеточные или комбинированные): первые два года жизни – врожденная неспособность вырабатывать Т- и В- лимфоциты остаётся компенсированной антитело-опосредованным материнским иммунитетом.
Менее тяжелые формы ПИДС (как правило В-клеточные). Имеют неспецифические разнообразные проявления, что приводит к задержке постановки правильного диагноза и назначения терапии. Ранняя постановка диагноза и своевременная патогенетическая терапия позволяют вылечить многих больных с ПИДС, а в других случаях обеспечить им нормальное качество жизни. Наиболее опасной среди первичных иммунодефицитов признана группа тяжелых комбинированных иммунодефицитов (или тяжелой комбинированной иммунной недостаточности, ТКИН). Повышенная восприимчивость новорожденных к инфекции зачастую является общей проблемой в неонатологии и по праву считается одной из самых главных уязвимостей ребенка в неонатальный период жизни. Согласно текущей статистике, инвазивные неонатальные инфекции являются причиной почти 36% случаев ежегодной ранней младенческой смертности. Особого внимания заслуживают дети, родившиеся на малом сроке гестации (до 32 нед.) или с экстремально низкой массой тела. Дети, рожденные преждевременно, могут быть отнесены к группе риска по развитию инфекций.
Работа с результатами теста удобна для врачей и помогает ответить на вопрос – если ли первичная поломка в Т-и В звеньях иммунной системы как для детей, так и для взрослых.

Критерии для пациентов подозрительных на иммунодефицитные состояния и требующих генетического обследования: пациенты с повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (восемь и более гнойных отитов в течение года, два или более тяжелых синусита в течение года, две или более пневмонии в течение года, антибактериальная терапия, проводимая более 2 месяцев, без эффекта, рецидивирующие глубокие абсцессы кожи и мягких тканей, две или более генерализованные инфекции (менингит, сепсис и др.), персистирующий кандидоз кожи и слизистых у ребенка в течение 1 года, нарушение пищеварения в раннем детском возрасте (на грудном вскармливании), тяжелые инфекции, вызванные атипичными микроорганизмами (пневмоцисты, плесневые грибки и др.).
Показания к назначению
• Диагностика иммунодефицитных состояний любого генеза, выявление группы риска;
• Оценка функциональной способности клеточного и гуморального иммунитета, в том числе после состояний, ассоциированных с иммуносупрессией
• Обследование «часто длительно болеющих детей»;
• Дети, родившееся с экстремально низкой массой тела, недоношенные;
• Неонатальный скрининг новорожденных на тяжелую комбинированную иммунологическую недостаточность.