Специальной подготовки не требуется.
Описание
В данное исследование входят:
1. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями) По статистике, каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций, которые могут передаваться из поколения в поколение и не вызывают клинических проявлений до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих обнаружению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка носителями мутации в одном и том же гене — вероятность наличия у него патологии составляет 25%.
Обладая информацией о носительстве мутаций, появляется возможность избежать появления ребенка с отклонением от нормы. С помощью данного теста удается провести пресимптоматическую диагностику, которая является принципиально новой возможностью, позволяющей в ряде случаев осуществлять эффективное превентивное лечение. Но даже при отсутствии эффективного лечения информация о наличии или отсутствии патологического гена для членов семей со случаями наследственного заболевания имеет большое значение и служит важнейшим фактором для принятия многих жизненно важных решений, связанных с планированием семьи и деторождения, выбором работы и т.д.;
2. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S Исследование используется при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников, вызванную генетическим дефектом фермента 21-гидроксилазы.
Врожденная гиперплазия надпочечников (или дисфункция коры надпочечников, или ВДКН, ВГН) – наследственное заболевание, при котором нарушается синтез кортизола в коре надпочечников. Возникает вследствие генетического дефекта ферментов или транспортных белков, участвующих в каскаде преобразований из холестерина в кортизол. Всего известно 7 форм ВДКН, но более чем в 95% случаев причиной заболевания является генетически обусловленный дефицит фермента 21-гидроксилазы. Цепочка преобразований прерывается, в результате в крови возникает недостаток кортизола и альдостерона, и избыток андрогенов и предшественников кортизола, пути которых не заблокированы. По клиническим проявлениям выделяют классические формы ВДКН (вирильную и сольтеряющую) и неклассическую форму. Все клинические формы вызваны разными мутациями в гене 21-гидроксилазы CYP21A2, наиболее актуальные из них представлены в данном генетическом исследовании, с учетом изменения в псевдогене CYP21P;
3. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1) Генетическое исследование генов SMN1, SMN2 используется для подтверждения диагноза спинальная мышечная атрофия (СМА), ассоциированная с SMN. Это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN, ответственного за работу белка, передающего сигналы от специальных клеток-мотонейронов спинного мозга к мышцам. В результате мутации моторные нейроны разрушаются, что приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц проксимального отдела – маленькие дети перестают держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять (или даже не начинают). Постепенно нарушаются процессы глотания, сосания, вовлекаются дыхательные мышцы. При этом у ребёнка сохраняется чувствительность и интеллект;
4. Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, SRY Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения структуры и количества сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению.
Центральное место в генетическом контроле развития организма по мужскому типу принадлежит SRY (Sex-determining Region Y) – гену мужского пола, который регулирует экспрессию других генов. Он кодирует транскрипционный фактор (TDF/Tdf) развития семенников, стимулирующий превращение в семенники зачатка гонады, исходно одинаковой у зародышей обоих полов. Именно в этом гене обнаружено наибольшее количество мутаций, связанных с дисгенезией гонад и/или инверсией пола. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, развитие эмбриона нарушается на стадии дифференцировки гонад – фенотип будет женский при мужском кариотипе 46, ХУ. Структура AZF-области Y-хромосомы (локусы sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 и ген SRY) определяет физиологическое протекание сперматогенеза. Делеции (утрата генетической информации) участков ДНК в AZF-области могут влиять на сперматогенез, являясь генетически детерминированной причиной азооспермии, олигоспермии, аспермии.
Показания к назначению
Оценка генетического риска нарушения фертильности мужчины; выявление мутации генов, ведущие к тяжелым заболеваниям для будущего ребенка.