Подготовка к исследованию
Взятие крови производится натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов (желательно – не менее 12 часов). Сок, чай, кофе – не допускаются. Можно пить воду. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить 30 минут до сдачи крови.
Описание
Фенилкетонурия (ФКУ, фенилкетонурия I типа) – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. При отсутствии лечения ФКУ проявляется уже на первом году жизни (возраст 2-6 месяцев). Частые симптомы: вялость ребенка, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса, задержка психомоторного развития, судороги. С прогрессированием ФКУ появляются специфические признаки: своеобразный мышиный запах мочи, гипертония отдельных групп мышц в виде характерной позы портного (согнутые в суставах руки и ноги). Болезнь медленно прогрессирует, и умственная отсталость с возрастом, как правило, достигает глубокой степени, поэтому важна ранняя диагностика у новорождённых и ФКУ входит в программу неонатального скрининга. Причина ФКУ – патогенные мутации в гене PAH (Phenylalaninhydroxylase). Ген PAH кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который катализирует реакцию превращения L-фенилаланина (ФА) в тирозин. Мутация в гене PAH приводит к недостаточной активности фермента ФАГ, в результате чего повышаются концентрации фенилаланина и его производных, снижается уровень содержания тирозина в сыворотке крови. Включение альтернативных путей биохимического преобразования ФА приводит к накоплению таких токсических веществ, как фенилпировиноградная, фенилмолочная и другие кетоновые кислоты. Проводится диагностика ФКУ путем определения наиболее распространенных мутаций гена PAH. Выявление носительства мутаций у будущих родителей позволит снизить риски и спланировать беременность для рождения здорового ребенка, а у новорождённых – максимально быстро принять меры по лечению заболевания.

Показания к назначению
• Генетическая диагностика неонатального скрининга.
• Клиническая генетическая диагностика для подтверждения диагноза;
• Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания;
• Определение риска рождения ребенка с фенилкетонурией при планировании семьи.