Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Описание
Адреногенитальный синдром (АГС) — тяжелое эндокринное заболевание, поражающее и мужчин, и женщин. Выявляется от момента рождения. При данном диагнозе требуется обязательное лечение, без которого возможно развитие осложнений.
Основная причина адреногенитального синдрома — генетические нарушения, связанные с нехваткой фермента, участвующего в синтезе стероидных гормонов.
Тест позволяет выявить мутации в генах, которые могут быть причиной адреногенитального синдрома.
Исследование направлено на выявление мутаций в следующих генах: Мутация I236N, Мутация Q318X, Делеция гена CYP21A2, Конверсия гена CYP21A2, 113 bp мутация, I2G мутация, Делеция 8bp, Мутация I172N, Мутация V237E, Мутация M239K, мутация F306+T.
Показания к назначению
Гиперандрогения у девочек и мальчиков.