Пренатальный скрининг трисомий I-й триместр (11 – 13 недель + 6 дней)

Подготовка к исследованию

Кровь рекомендуется сдавать утром, натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания, можно пить негазированную воду). Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить за 30 минут до сдачи крови.

Описание

В состав данного профиля входят следующие исследования:

• 36-20-012 Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина (своб.бета-ХГЧ)

• 32-20-014 Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР-А)

• Пренатальный скринниг отчет

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее плод или новорожденный может иметь хромосомную патологию. Для того, чтобы рассчитать индивидуальный риск, всем женщинам необходимо в определенные сроки беременности пройти пренатальный скрининг для выявления хромосомных аномалий. Пренатальный скрининг на ранних сроках позволяет идентифицировать беременных женщин, у которых вероятность хромосомной аномалии (трисомия 21 – синдром Дауна, трисомия 18 – синдром Эдвардса, трисомия 13 – синдром Патау, а также дефект нервной трубки) выше, чем у остальной популяции. Это дает возможность своевременно провести соответствующие мероприятия, чтобы подтвердить или исключить хромосомную патологию у плода. В настоящее время современный подход к пренатальному скринингу изменился. Главный акцент делается на скрининг I триместра. Скрининг II триместра потерял свою актуальность и не используется в стандартных подходах к пренатальному скринингу. Современное программное обеспечение либо не рассчитывает риски во II триместре (FMF-Astraia), либо расчет возможен без использования свободного эстриола (программа Roche – SsdwLab 5.0). Fetal Medicine Foundation (FMF, Международный Фонд Медицины Плода, Великобритания, Лондон) – организация, которая занимается научными исследованиями и обучением специалистов в области пренатальной медицины, диагностики пороков развития плода и осложнений беременности1. Фонд Медицины Плода проводит аккредитацию врачей по проведению ультразвукового исследования в первом триместре беременности, а также оборудования и тестов на сывороточные маркёры для пренатального скрининга. Врачи акушеры-гинекологи, осуществляющие УЗИ на экспертном уровне, должны иметь сертификат и лицензию FMF, а лаборатории, в свою очередь, должны гарантировать точное определение сывороточных маркёров на оборудовании, аттестованном FMF. Для точного определения биохимических маркеров, компания СИТИЛАБ сделала все возможное, оборудовав лабораторию высокоточными платформами Roche – Cobas Е 8000, которое показало наилучшую воспроизводимость результатов в сравнении с альтернативными методами (CV-3%, что даже превосходит требования FMF (6%)). На сегодняшний день, только 3 международные компании имеют FMF-аттестацию на тесты для пренатального скрининга, и компания Roche входит в этот список с наилучшими характеристиками. Для компьютерной обработки и получения данных СИТИЛАБ использует сертифицированную программу Roche – SsdwLab 5.0, позволяющую рассчитывать риски I триместра с 11 по 13(+6) неделю (расчет рисков в программе Roche – SsdwLab 5.0 и FMF- Astraia аналогичен) и II триместра с 14 по 20(+6) неделю, исходя из данных УЗИ и биохимических маркёров. Определение биохимических показателей изолированно не имеет диагностического значения, т.к. существует большая погрешность. Для диагностики пренатальных рисков, важно определять их в совокупности и оценивать только в MoM (multiple of median, кратное медианы), которое показывает степень отклонения каждого показателя от медианы (среднего по популяции значения для данного срока беременности). Для расчета MoM принимаются во внимание не только данные биохимических тестов и данные УЗИ, но и другие важные показатели: возраст, вес, способ зачатия, этническая принадлежность, вредные привычки, наличие сахарного диабета, наличие хромосомных аномалий у предыдущего плода, если такие имеются. Поэтому, правильно заполненная анкета врачом-гинекологом крайне важна для получения достоверных результатов. Обращаем Ваше внимание, что для исследований могут быть приняты образцы, полученные строго в следующие сроки беременности: 99-20-301 I триместр: в интервале от 11 недель до 13 полных недель + 6 дней (13(+6)) «14-я неделя» означает строго 13 полных недель + 6 дней. Образцы, полученные на следующий день (14 полных недель), интерпретируются программой как II триместр. Расчет рисков I триместра в данном случае уже невозможен. Что входит: данные анкеты, УЗИ (КТР, ТВП, визуализация носовой кости), лабораторные тесты (белок PAAP-A, свободная фракция b-ХГЧ). Расчет рисков хромосомной патологии в специальной программе SsdwLab 5.0 1. «Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности.» Кипрос Николаидес. Перевод с английского А. Михайлова, Е. Некрасовой. Санкт-Петербург, ИД «Петрополис», 2007 г. — 144) На данное исследование скидки не предоставляются (см. Положение о скидках).

Показания к назначению

Скрининговое обследование женщин во время I (11-13 нед) и II (16-18 нед) триместра беременности, регламентированное в приказах Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 № 1130н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство и гинекология” и Департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04. 2005 г.

Возраст беременной женщины более 35 лет.

Наличие в семье ребенка или в анамнезе плода прерванной беременности с генетически подтвержденным диагнозом синдрома Дауна, другими хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития

Наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников

В случае, если оба или один из супругов до зачатия подвергались радиационному облучению, вредному воздействию физических или химических факторов

1355 

Детали

Срок:

3 к.д.

Биоматериал:

Сыв-ка крови

тип иссл.

колич.