Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать  в состоянии сытости. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Описание

Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом, что позволяет провести развернутое исследование и определить количество хромосом, их структуру, и выявить возможные нарушения: транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции.  Причем численные и морфологические изменения хромосом могут иметь определенные клинические проявления генетических заболеваний. Но также возможно и отсутствие клинических проявлений заболевания у взрослого человека.  Хромосомные нарушения могут оказывать влияние на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка.  Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО.

Показания к назначению

Бесплодие мужское и женское;

Привычное невынашивание беременности;

Мертворождения в акушерском анамнезе;

Смерть детей в раннем возрасте от неясных причин;

Наличие старших детей с хромосомной патологией (с синдромом Дауна, Эдвардса и др.);

Наличие детей с МПР (множественными пороками развития);

Подготовка к ЭКО;

Задержка умственного и/или физического развития у ребенка;

Патология полового развития, в том числе – задержка или ускорение;

Аномалии пола – подозрение на гермафродитизм;

Наличие пороков развития.