Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать  в состоянии сытости. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Описание

Анализ кариотипа (одного человека) – цитогенетическое обследование, которое проводят с целью диагностики нарушений хромосомного набора человека. Тест оценивает количество и структуру хромосом человека для выявления аномалий.  Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре клетки и содержащие генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенном расположении. У человека 46 хромосом, разделенных попарно. Двадцать две пары присутствуют у обоих полов, а одна пара — половые хромосомы (XY у мужчин и XX у женщин).  Хромосомные аномалии включают в себя как количественные, так и структурные изменения. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность.  Кариотипирование – цитогенетический метод, с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом. Эти нарушения могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни, и рождения больного ребенка..

Показания к назначению

Подозрение на наличие хромосомных аномалий.

Бесплодие в браке.

Первичная аменорея.

Спонтанные выкидыши (два и более).

Неразвивающиеся беременности.

Случаи мёртворождения в семье.

Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).

Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.

Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.

Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.

Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).

Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.

Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).